Pacientes, cuidadores, médicos, investigadores y organizaciones se encontraron en Rionegro para compartir experiencias, reconocer dificultades y buscar caminos frente a condiciones que transforman la vida cotidiana.
Hay historias que comienzan con una consulta médica y continúan durante años sin una respuesta definitiva. Familias que recorren hospitales, consultorios y laboratorios tratando de entender qué ocurre con uno de sus integrantes. Pacientes que deben aprender a convivir con el dolor, el cansancio o la pérdida de movilidad mientras esperan un diagnóstico. Cuidadores que modifican sus rutinas, sus proyectos y, en ocasiones, sus propias vidas para acompañar a quien necesita atención permanente.
En Rionegro, esa realidad volvió a ocupar un espacio de conversación durante el III Seminario de Cuidado Integral de Enfermedades Huérfanas y Raras, un encuentro que reunió a pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, organizaciones sociales y representantes de diferentes sectores. La jornada tuvo como eje el cuidado de quienes acompañan a personas con estas condiciones y permitió escuchar experiencias que pocas veces encuentran un espacio común.
Un joven, una vereda y un diagnóstico que cambió de nombre
La historia de este seminario tiene uno de sus puntos de partida en Joaquín Emilio Giraldo García, un joven de 24 años que vive en la vereda Morros de El Carmen de Viboral y cuya historia fue documentada por La Prensa Oriente en septiembre de 2024. Su vida transcurre en una zona rural distante del casco urbano, donde el desplazamiento hacia los servicios educativos y médicos representa una dificultad adicional.
El médico Didier Rave Zuluaga recuerda que, durante la pandemia, llegar hasta la vivienda de Joaquín implicaba un recorrido que podía tomar más de cuatro horas, parte a caballo y parte en vehículo. La visita permitió conocer que Joaquín y otros integrantes de su familia enfrentaban una enfermedad genética que afectaba progresivamente sus músculos y que, además, habían perdido a una hermana durante ese periodo.
Para Joaquín, las dificultades físicas también modificaron su relación con el estudio. Durante el bachillerato consiguió avanzar con el acompañamiento de profesores y amigos, pero al llegar a noveno grado comenzó a tener problemas para desplazarse hasta la institución educativa. «Empecé el bachillerato y, al principio, todo iba bien. Pero cuando llegué a noveno, ya se me empezó a complicar bajar y subir a la escuela, me sentía muy cansado».
Su deseo de estudiar Ingeniería Mecánica lo llevó a buscar otras posibilidades. Con el apoyo de la Fundación La Gente del Futuro, pudo realizar una inmersión universitaria en la Universidad EIA, con acompañamiento y transporte. La experiencia duró tres meses, pero el cansancio asociado a los desplazamientos terminó limitando su permanencia.
Lina María Niebles, directora de Ingeniería Mecánica de la EIA, recordó que Joaquín llegó con la ilusión de estudiar esa carrera y que se seleccionaron algunas asignaturas para que viviera una experiencia universitaria. «Me sentí muy emocionado. Fue una atención maravillosa. No cabía de la felicidad al estar en una universidad tan grande y cumplir mi sueño», expresó Joaquín. José William Restrepo, docente de la institución, observó que el joven pasó de una actitud reservada a ganar independencia, y que su determinación se convirtió en un motivo de acompañamiento para sus compañeros.
De un viaje a Boston a tres seminarios
La historia de Joaquín fue también el punto de partida de una relación entre personas y organizaciones que con el tiempo derivó en los seminarios sobre enfermedades huérfanas y raras. Marta Palacio Zuluaga, directora de la Fundación La Gente del Futuro, recuerda que el proceso comenzó cuando la organización trabajaba en la realización del sueño de Jero, un niño con cáncer que quería que otros niños pudieran viajar a Boston.
Entre esos niños estaba Joaquín. Durante aquel viaje habló sobre su condición y una fotografía llamó la atención de Yudy Muñetón Duque, quien reside en Estados Unidos y trabaja en Boston Children’s Hospital. La inquietud llevó a consultar al médico Robert Graham, especialista en cuidado intensivo pediátrico y enfermedades crónicas. La revisión permitió cuestionar el diagnóstico que inicialmente tenía Joaquín y abrió una búsqueda para conocer con mayor precisión su condición.
Desde entonces comenzaron los seminarios. El primero se concentró en atrofia muscular espinal. El segundo abordó las enfermedades raras de manera general, con enfoque en investigación. Para la tercera versión, las conversaciones de los encuentros anteriores llevaron a poner la mirada en quienes acompañan a los pacientes.
Cuidar también deja huella
«Como madre y cuidadora lo viví, viví toda la odisea frente a un diagnóstico, una esperanza y esperar un tratamiento», relató Erika Montoya Castaño. Su experiencia está relacionada con la pérdida de su hija, quien falleció en 2021 después de convivir con una enfermedad huérfana. Un año después, familiares y amigos crearon Fundalau como parte de su memoria y legado, y desde allí trabajan componentes psicosociales, investigación, información y capacitación para pacientes, familias, cuidadores y profesionales. «En Colombia a nivel de normas estamos muy bien, lo que necesitamos es poder realmente aplicarlas y poder tener conocimiento de ellas», señaló Montoya.
Ese sentimiento de incertidumbre aparece también en el relato de Juana Álvarez. Desde los 15 años presentó síntomas que durante meses no tuvieron explicación definitiva. Pasó por hospitales, consultas y pruebas, y en el tránsito de la atención pediátrica hacia la adulta tuvo que comenzar de nuevo el proceso de búsqueda. Durante ese periodo tuvo dificultades para caminar, usó muletas varios meses y llegó a necesitar ayuda para actividades cotidianas. Hoy espera nuevos estudios y una prueba genética que permita establecer qué ocurre. «Esperaría un diagnóstico dentro de poco», expresó.
Diagnósticos, cifras y un desafío compartido
La búsqueda de respuestas también fue abordada por Robert Graham, médico de Boston Children’s Hospital. En su experiencia, los problemas relacionados con acceso, educación e intercambio de información no son exclusivos de un país. Durante sus visitas a Colombia ha encontrado situaciones que, aunque pueden presentarse en diferentes dimensiones, tienen elementos comunes.
Graham considera que existen recursos, información e interés, pero el desafío está en conseguir que esos elementos lleguen a las personas que los necesitan. También plantea que las soluciones deben tener una base local y que el trabajo entre pacientes, profesionales, investigadores, instituciones, sector público y empresas puede permitir avanzar en la atención de estas condiciones.
En ese proceso, los diagnósticos ocupan un lugar central para las familias. Graham señaló que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas en el mundo y que posiblemente haya otras que todavía no han sido reconocidas. En el caso de las familias que ha conocido en la región, señaló que no existe todavía un número exacto que permita establecer cuántos casos hay.
Para Didier Rave, contar con información permite conocer quiénes son las personas afectadas y dónde están, y considera necesario que los profesionales de salud mantengan presentes estas condiciones cuando atienden síntomas sin explicación habitual.
Detrás de cada diagnóstico, una familia
Cielo Muñoz, psicóloga, señaló que una condición de estas características puede atravesar la vida emocional, familiar, laboral y económica de quienes rodean al paciente, por lo que el acompañamiento no debería limitarse a la atención médica. Sthepanie Ángel, cuidadora, comparó la llegada de un diagnóstico con un terremoto que mueve las rutinas, los proyectos y las bases de una familia. En su experiencia, uno de los mayores problemas es el silencio: muchas personas no encuentran cómo expresar lo que sienten y quienes las rodean tampoco saben qué preguntar. «Hay demasiada vulnerabilidad, miedo, desconocimiento y sufrimos mucho en soledad», señaló.
La conversación sobre quienes cuidan también tiene una dimensión social. Verena Patricia Torres Marín, antropóloga de la Universidad de Antioquia, lleva 23 años investigando la carga física, psicosocial, social y económica del cuidado. Señala que durante mucho tiempo la atención se concentró en quien tenía la enfermedad, mientras quien permanecía a su lado quedaba en segundo plano, y que todavía existen brechas: una parte importante de esa labor sigue recayendo sobre las mujeres.
Lo que sigue
Yudy Muñetón Duque considera que el proceso debe continuar a partir de lo aprendido. «Lo que continúa es seguir con este aprendizaje, seguir diseminando la información que tenemos, y la meta es que las familias se sientan más acompañadas, que sientan que podemos traer recursos, compartir conocimiento y seguir colaborando», expresó.
El III Seminario reunió a más de 100 personas y permitió que distintas experiencias coincidieran en un mismo espacio, con preguntas que todavía no tienen todas las respuestas.
En ese escenario, la historia de Joaquín vuelve a adquirir sentido. Aquel joven que desde una vereda de El Carmen de Viboral soñaba con estudiar Ingeniería Mecánica terminó conectando a personas de diferentes lugares alrededor de una pregunta que permanece abierta: cómo conseguir que una familia que recibe un diagnóstico poco conocido no tenga que recorrer sola el camino que viene después.
La respuesta que surgió durante la jornada no fue una fórmula única, sino la necesidad de escuchar, investigar, registrar, capacitar y acompañar, y de reconocer que detrás de cada paciente existe una historia familiar y que, muchas veces, quien cuida necesita ser cuidado. Joaquín lo resumió desde su propia experiencia: «No paren de soñar, sigan con esa sonrisa alegre. Den gracias a Dios, estudien mucho, cumplan sus sueños».
En el Oriente antioqueño, estas historias continúan encontrando espacios para ser escuchadas. Para quienes viven estas condiciones, cada encuentro puede significar algo sencillo y, al mismo tiempo, profundamente humano: saber que hay alguien dispuesto a escuchar.
La historia de Joaquín:
